第253章 我也得了这个病?

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   【陆晨:确定,症状分布符合常染色体显性遗传模式】
    【李森:涉及多少人?】
    【陆晨:目前初步估计三代,至少十人以上需要筛查】
    【李森:好,你来写筛查方案,我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】
    【陆晨:好】
    【李森:对了,这个如果真的是完整家系,学术价值很大,你提前考虑好论文的事】
    【陆晨:已经在想了】
    陆晨放下手机。
    旁边的王雨晴一直在安静地听着,此时忍不住问了一句。
    “陆主治,HAE的家系调查是怎么做的?”
    “你知道家系图谱怎么画吗?”
    王雨晴犹豫了一下。
    “学过,方块代表男性,圆圈代表女性,实心代表患者……”
    “基本的画法你知道就行,后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”
    “好的!”
    王雨晴的眼睛亮了起来。
    许文涛在旁边安静地听着,没有插话,但手里的笔一直在记。
    两个小时后。
    张涛的化验结果出来了。
    C1酯酶抑制物定量:0.08g/L,显著低于正常下限。
    C1酯酶抑制物功能性检测:31%,远低于正常参考值。
    补体C4:0.06g/L,明显偏低。
    陆晨看着这份报告,一切都得到了印证。
    张涛的C1酯酶抑制物数量严重不足,功能性检测也远低于正常。
    典型的I型HAE。
    他拿着报告走到张月和张涛面前。
    “结果出来了。”
    张月紧张地看着他。
    “张涛确诊了,I型遗传性血管性水肿,跟你一样。”
    张涛的脸色一下子白了。
    “我真的……”
    “别紧张。”
    陆晨的语气很平稳。
    “你现在的症状比你姐姐轻,发现得早,干预效果会更好。”
    “治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整,你的C1酯酶抑制物水平更低,前期可能需要更积极的替代治疗。”
    “但最重要的是,你们的父亲和姑姑必须尽快来做筛查。”
    “尤其是你姑姑的两个孩子。”
    张月用力点了点头。
    “陆医生,我今天回去就联系我爸和我姑姑。”
    “越快越好。”
    陆晨给张涛开好了治疗方案和随访计划。
    然后他回到办公区域,开始起草家系筛查方案。
    中午。
    沈小柠端着饭盒出现在红区门口。
    今天是糖醋排骨、蒜蓉西兰花和番茄蛋汤。
    “来,吃饭了。”
    陆晨接过饭盒,闻了一下。
    “今天的排骨卖相不错。”
    “卖相不错是什么意思,味道也很好!”
    沈小柠在他对面坐下来,双手托腮看着他吃。
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